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血病相关的基因突变及临床解释--CCND3基因

2022.7.11

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是细胞周期G1/S转换所必需的。这种蛋白与肿瘤抑制蛋白Rb的磷酸化相互作用并参与其中。据报道,与该细胞周期蛋白相关的CDK4活性对紫外线照射后细胞周期通过G2期进入有丝分裂是必要的。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因。

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