ABCC9基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白质被认为在心脏、骨骼、血管和非血管平滑肌中形成atp敏感性钾通道。蛋白质结构提示其可能是胰外atp敏感性钾通道的药物结合通道调节亚单位。该基因突变与扩张型心肌病1O相关。选择性剪接导致多个转录变异。
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