来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's
Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。
库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥胖、葡糖耐受不良、高血压等。肾上腺库欣综合征是由于肾上腺皮质瘤(ACTs)自主性生成肾上腺皮质激素所引起，不受ACTH的控制。ACTs最常见于成年女性，肾上腺皮质激素生成ACTs包括有良性肾上腺皮质腺瘤(ACA)、恶性肾上腺皮质癌(ACC)、少见的双侧肾上腺增生
(BAH)和肾上腺皮质嗜酸性细胞腺瘤(ADO)。BAHs包括大结节性以及结节性增生，例如促上腺皮质激素非依赖性的大结节性肾上腺皮质增生
(AIMAH)和原发性色素沉着性肾上腺皮质病(PPNAD)。