2017年度聚焦：利用血液进行疾病诊断的重磅级研究！
时光总是匆匆而逝，12月份即将结束，2017年也接近尾声，迎接我们的将是崭新的2018年，2017年科学家们在利用血液来进行疾病诊断的研究领域取得了许多重磅级的研究成果，本文中小编对2017年相关的重磅级亮点研究进行盘点。
【1】Anal Methods：新型血液检测技术可用于诊断多发性硬化
DOI：10.1039/C7AY01922J
最近，来自Huddersfield大学的研究者们开发出了一种快速检测多发性硬化的方法。
该方法引用了先进的质谱技术，并且能够从简单的血液样本中找到多发性硬化发生的信号。目前用于检测多发性硬化的手段都是从大脑或脊髓中抽取体液，而这种创伤性的取样过程往往伴随着巨大的痛苦。
总的来说，作者两种天然生物标志物，能够预测多发性硬化的发生。这两类化合物分别为鞘氨醇以及二氢鞘氨醇，他们在多发性硬化患者体内的水平明显较低。
根据该文章的共同作者，来自Huddersfield大学的博士研究生Sean Ward的说法，这项研究除了找到一种新的检测多发性硬化的手段以外，还将帮助揭示上述化合物对疾病发生的作用，并且将有助于药物的开发。
【2】Cancer Cell：重大进展！新型血液活检技术可通过读取血小板信息来快速检测肺癌
DOI：10.1016/j.ccell.2017.07.004
最近，来自荷兰的研究人员通过研究设计了一种进行液体活检的不同方法，相比寻找血液中癌细胞DNA或其它生物标志物的证据而言，这种名为thromboSeq的新型检测手段能够通过检测被血液中循环血小板所吸收的肿瘤RNA来对非小细胞肺癌进行诊断，而且该技术的诊断准确率能够达到90%，非小细胞肺癌占到了大部分的肺癌患者病例，相关研究刊登于国际杂志Cancer Cell上。
文章第一作者Myron Best表示，基于液体活检的癌症检测技术的目的就是在疾病早期一次性对所有癌症进行诊断，也就是一体化的检测手段；而thromboSeq技术不仅能够提供对肺癌的诊断，还还能够潜在对任何一种癌症类型进行诊断，同时还能对不同的肿瘤类型进行分层分析。血小板是血液中形成血凝应对损伤寿命较短的血细胞，然而血小板同时还会对一系列炎性事件和癌症产生反应，由于血小板自身并不具有细胞核，因此血小板中的所有RNA都来自于巨核细胞或在循环血液中所吸收的RNA；相比肿瘤患者机体中的血小板而言，无癌患者机体中的血小板通常含有不同类型的RNA。
【3】Science子刊：重磅！新型胰腺癌早期血液检测技术或有望进入临床试验
DOI：10.1126/scitranslmed.aah5583
日前，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现开发出了一种新型生物标志物检测盘（biomarker panel），或能够帮助进行胰腺癌的早期诊断并且开发新型治疗癌症的疗法；每年美国都有超过5.3万胰腺癌新发患者，而且胰腺癌是引发癌症患者死亡的第四大原因。
大部分胰腺癌患者都是到疾病晚期才被诊断出癌症，而这时候往往已经错过了肿瘤被手术移除的最佳时机；研究者Ken Zaret博士表示，文章中我们鉴别出了一对生物标志物，其能够帮助研究人员及早对胰腺癌患者进行诊断；通过对模拟人类胰腺癌进展的细胞模型进行研究，研究人员鉴别出了所释放的蛋白质，随后他们发现这些蛋白质中的一个亚群能够作为诊断胰腺癌的潜在血液生物标志物。
【4】PNAS：如何利用简单的血液检测来诊断癌症？
DOI：10.1073/pnas.1618088114
最近，一项发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自普渡大学的研究人员通过研究表示，医生们未来或有望利用简单的血液检测来诊断和监测患者的癌症，从而或许就能够降低或消除一些侵入性手段的使用，文章中，研究者在血浆中鉴别出了一系列蛋白质，当这些蛋白水平升高时就意味着患者会患上癌症。
研究者Andy Tao表示，我们对乳腺癌患者的样本进行了分析，但这种血液检测手段似乎对于任何一种癌症和其它疾病都适用，同时该研究还依赖于对血浆中的微泡和外来体进行分析。蛋白质的磷酸化能够诱发癌细胞形成，因此诸如一些磷蛋白质等磷酸化蛋白或许就能够作为指示癌症的候选生物标志物；然而截止到目前为止，研究人员并不能够对血液中的磷蛋白质进行纯化，因为肝脏会释放磷酸酶到血液中，而磷酸酶能够对磷蛋白质进行脱磷酸作用。
【5】Nature Genetics 新型血液检测可以定位肿瘤生长部位
DOI：10.1038/ng.3805
来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的生物工程师开发了一种检测癌症的新方法，可以确定体内正在生长的肿瘤的位置。这项研究提供了一种无创的肿瘤早期诊断方法，相关研究成果于近日发表在Nature Genetics上。
肿瘤血检主要通过检测死亡肿瘤细胞释放出的DNA，这些测试具有检测出癌症病人血液中少量的肿瘤细胞DNA，但是这些结果并不能显示肿瘤所处的位置。“知道肿瘤的位置对于有效的早期诊断至关重要。”UCSD工程学院生物工程学教授、论文通讯作者Kun Zhang说道。
在这项研究中，Zhang及其团队发现了血液中一个可以检测肿瘤细胞并定位肿瘤位置的重要线索。当肿瘤细胞开始在身体某个部位生长时，它们会和正常细胞争夺营养和空间，并在这个过程中杀死正常细胞。当这些正常细胞死亡后，它们会把DNA释放到血液中，而通过检测这些DNA就可以确定受影响的组织。
【6】Annals of Oncol：新型血液检测技术有望帮助预测皮肤癌患者的疾病复发
doi：10.1093/annonc/mdx717
近日，一篇发表在国际杂志Annals of Oncology上的研究报告中，来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家通过研究发现，检测皮肤癌患者血液中的肿瘤DNA或能帮助预测患者恶性癌症复发的可能性；相关研究或为研究人员有效鉴别癌症容易复发的患者，以及开发新型免疫疗法有效治疗皮肤癌患者提供新的思路和希望。
文章中，研究人员对患2级和3级黑色素瘤的161名患者术后提取的血液样本进行研究，随后寻找和70%黑色素瘤发生相关的基因错误，即便BRAF和NRAS基因。5年后，血液检测发现上述两种基因中任意一种基因突变阳性的的患者中有33%的人群存活下来了，未出现上述两种基因突变阳性的对照的生存率为65%。研究结果表明，携带两种基因错误突变的患者在术后一年内黑色素瘤复发的可能性很大。
【7】eLife：新型血液检测方法可有效诊断卵巢癌的发生
DOI：10.7554/eLife.28932
最近，研究者们利用人工智能的手段开发出了快速准确诊断卵巢癌的方法。他们发现血液样本中循环的microRNA网络与卵巢癌的发生之间有很强的相关性。相关结果发表在最近一期的《elife》杂志上。
大部分被诊断患有卵巢癌的女性都处于癌症末期，其中仅有四分之一的患者能够存活5年以上的时间。然而，对于得到早期诊断的女性来说，存活的时间则会显著地增加。目前还没有FDA批准的卵巢癌筛查手段，因此大规模地实现卵巢癌的早期诊断具有很大的挑战。
研究者们分析了血液样本中一类叫做microRNA的分子，这类分子是由基因组非编码区表达产生，能够控制其它基因的表达。
【8】Sci Trans Med：新型血液DNA检测手段可用于早期癌症的鉴定
DOI：10.1126/scitranslmed.aan2415
为了能够无创性地对癌症进行早期诊断，来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究者们开发出了一种基于微量血液样本的癌症特意性DNA检测技术，并且利用该技术对138名处于早期结肠癌、肺癌以及卵巢癌的志愿者进行了检测。结果显示，该技术能够对其中超过一半的患者提供准确的诊断结论。科学家们称该方法能够区分癌症特异性DNA分子以及其它种类的突变DNA分子，因而相比其它技术大大提高了准确性。相关结果发表在最近一期的《Science Translational Medicine》杂志上。
癌症的血液检测是临床癌症学研究的热门领域，但目前仍处于早期阶段。为了鉴定癌症患者血液中少量存在的癌症特异性DNA分子，科学家们往往会根据肿瘤样本中存在的基因突变信息，去寻找血液中是否存在相似的成分。为了开发出一种适用于无症状人群的癌症血液检测手段，研究者们试图去寻找此前未被发现过的新型DNA突变。
"这一项目的挑战在于如何开发出能够在不清楚肿瘤组织遗传突变信息的条件下预测癌症发生的血液检测手段"，研究者之一Velculescu说道。
【9】新型血液检测能够在症状出现前预测癌症
新闻阅读：This Simple Blood Test Can Predict Cancer Years Before Symptoms appear
最近一项无创性的癌症诊断前期试验效果显著，这一新突破有助于未来高精度癌症血液诊断与筛查技术的提高。这一技术的主要原理是检测血液中的肿瘤细胞特异性DNA，而前期的试验结果让我们对癌症的诊断有迈进了一步。
如今，我们对于癌症的诊断技术的最佳方法是活组织切片，即通过从肿瘤患者体内提取一小部分肿瘤组织进行切片分析。然而，切片法会产生一定的创伤，而且只有在观察到有一定大小的肿瘤实体之后才能够进行组织提取。
因此，科学家们试图寻找基于血液的检测方法，这种方法能够在不进行手术的前提下进行癌症的诊断，不仅对患者的伤害低，而且能够使诊断的时间大幅提前。
【10】Sci Trans Med：胰腺癌血液检测初见成效
DOI：10.1126/scitranslmed.aal3226
科学家们最近发现了一类新的鉴定胰腺癌的血液检测技术，这一技术能够帮助早期诊断的进一步提前。
胰腺癌是一类致命的肿瘤类型，而究其原因，是由于检测与治疗往往不够及时。这项仍在试验阶段的技术是通过对胰腺肿瘤分泌的特有蛋白质进行检测而诊断肿瘤的发生，这一技术相比目前仍在使用的"CA19-9"技术间更加准确。
该研究的共同作者之一Cesar Castro博士称CA 19-9疗法十分不完美。具体来说，CA 19-9只有在胰腺癌晚期才会有所上升，而此时的诊断结果对于治疗没有实际的帮助。此外，被检测蛋白也并非特异性存在于癌细胞中，当胰腺处于炎症反应阶段，或者胆囊阻塞的时候也会有所表达。根据Castro的说法，CA19-9技术在胰腺癌患者的治疗过程中追踪疾病的恶化情况或许有用处，但作为诊断标志物来说则十分不合格。
【11】Sci Rep：突破性成果！科学家鉴别出指示多发性硬化症的首个血液生物标志物
doi：10.1038/srep41473
最近，来自澳大利亚麦考瑞大学的研究人员通过研究发现了指示多发性硬化症（MS）的首个血液生物标志物，多发性硬化症是一种发病于中枢神经系统的严重疾病，其在澳大利亚大约影响着2.3万人的健康，而在全球影响着230万人的健康。
相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上，这项研究发现是科学家们历时12年的成果，新型生物标志物的鉴别能够使得研究人员鉴别多发性硬化症的准确率达到85%至90%；从传统角度来讲，追踪该病的发病过程一直被认为存在一定问题，而且耗时较长，同时还需要对病人进行一系列实验，但最新研究结果表明，利用简单的血液检测就能够简化并且加速科学家们探究疾病发病机制的过程。
研究者Gilles Guillemin教授说道，在Dianti MS Pty公司的资助下，目前我们开发出了一种新型的诊断试剂盒，其将能够帮助来自全球的科学家对多发性硬化症患者进行快速简便地鉴定。这种临床血液检测试剂盒在两年内均可以使用，同时其也为研究人员开发治疗多发性硬化症的可能性个体化靶向疗法提供了一定的研究基础和线索。
