如何挑选适合我国国情的唐氏筛查方法和系统
随着国民经济的飞速发展和计划生育政策深入，人们对优生优育的期待越来越高。同时，国家和地方各级政府机构也充分认识到人口素质提高，减少出生缺陷的重要性，并积极投入人力和资金来建立和完善孕妇产前筛查系统。所以，如何科学的选择一个合适的系统，成为一个很好的命题摆在我们面前。
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唐氏筛查最早以年龄为“指标”，随后发现第一个孕中期的血清标志物，再到现在孕早期孕中期、血清B超标记物的联合筛查，经过20多年的研究发展，已经产生了很多可供选择的筛查方案。但是无论如何选择，最适合中国国情的无疑才是我们最好的选择。
首先，从筛查的孕期来讲，孕中期比孕早期更有普适性。孕早期筛查的优势是可以更早的采取确诊测试，同时NT的加入能够对筛查表现(相同阳性率情况下的检出率)有很大提高。但是，这两个优势在目前的国情下是较难实现的。其一，NT(颈部透明带)这个B超标记物的“可获得性”是很差的。由于NT的测量结果在2mm左右(精确度在0.1mm)，是一个非常小的结果，同时其测量存在主观性，所以对医师的技术和经验有一定的要求(其它一些新的B超标记物亦然)，所以只有英国胎儿医学基金会(FMF)认证的B超医师才有资格提供可信的NT测量结果。而网站上中国的医师有多少呢？22名。按照每个胎儿至少需要30分钟测量来确定NT结果(同样也是FMF要求)，假设22名医师的50%的工作时间用于测定NT，则每年可得到供唐氏筛查的NT结果有5万例，这个比例对于出生率来说不超过0.3%，远远无法满足唐氏筛查的需求。当然，NT目前在广州、深圳等南部沿海经济发达的城市开展的比较好，主要由于是学习香港这边操作，而香港传承了英国的唐氏学派。B超标记物用于唐氏筛查是英国学派领先的。但是即便在英国这样的一个人口密度比较高，便于接受医疗服务的国家，NT的“可获得比例”仍然不超过20%。所以说，NT或者说早期筛查可以作为唐氏筛查的一个选择(option)，但它更多的是一个高端的或者小众的选择，在可以预见的未来仍不具备广泛推广的基础。其二，用于早期诊断的绒毛膜穿刺技术(CVS)风险较中期的羊膜腔穿刺(AC)来得高，也不是一个广泛开展的常规手术。其三，孕早期的时间窗口比较窄，同时也比较早。在怀孕的第二到第三个月是很多女性还不一定真正意识已经怀孕的时候。同时现行的一些开展孕期检查的时间也通常在第三个月以后，所以相比孕早期，孕中期不仅窗口期时间较长，同时也是一个比较容易把握的窗口。
其次，从检测的项目上来讲，越多的项目不仅在唐氏筛查的表现上会更好，同时新加入的标记物也能对孕期的其它健康状况进行监测。孕中期的唐氏筛查中，每多加一个标记物，大约能提高10%的检出率。四联筛查大致能在5%阳性率的情况下达到75-80%的检出率。美国和加拿大的妇产科医师学会认为，中期的四联筛查的筛查表现是相对最好的筛查方法。唐氏筛查最早发现的标记物甲胎蛋白(AFP)是用户筛查神经管缺陷的，当一个标记物可以起多个作用时，其价效比被大大提高了，所以现在孕中期的唐氏筛查也是能同时筛查神经管缺陷的(这也是另一个孕早期筛查做不了，要到孕中期再抽一次血做筛查)。同时孕中期的三联筛查(AFP+hCG+uE3)还可以同时运用类似筛查模型对18三体、13三体等做出风险评估，使一次抽血、3个项目的检测能够带来尽可能多的风险评估。同时孕中期的另一个标记物抑制素A(DIA)也是一个很受期待的标记物，它不仅可以加入四联筛查，同时也能够提供对于子痫等其它孕期健康问题进行检测。当然，标记物的加入也会提高筛查的成本，而不同的筛查方案组合提供了孕妇选择的机会
第三，从检测手段来说，无论是灵敏度还是重复性上，化学发光和时间分辨显然比酶联免疫、金标等方法高出一个档次，能够更准确地得出血清学指标的结果。同时全自动的仪器比半自动的仪器能更多的去处人工干预对结果的稳定性造成的影响。 本文来自检验地带网
第四，从检验的角度来看，唐氏筛查是一个需要集中检验的项目。唐氏筛查的中值以及其它一些校正的因子是需要不断的更新的，所以需要有一定样本量来保证更新或修正能不断地进行，以保证筛查的表现。美国和欧洲的研究认为，如果一个实验室1年没有1200个以上的样本，那它以后是没有必要继续开展唐氏筛查的，其提供准确有效的风险评估的能力是受质疑的。同时唐氏筛查不是抽了血、做了检测、发了报告就结束的项目，医疗机构不仅需要跟踪确诊测试的结果，更需要了解最后胎儿出生后的情况，这些过程都是需要资源去实现的。所以唐氏筛查应该紧密地和提供产前诊断的机构保持联系，最好能在妇幼系统中统一协调安排。而美国和欧洲就是通过标本运送的方式，完成了唐氏筛查样本大规模集中检验，即降低了成本，同时又提高了提供的医疗服务的水平。
第五，也是最重要的一点，就是开展筛查工作的人员的素质。现在开展唐氏筛查的医院很多，各种各样的方法，各种各样的仪器。但是唐氏筛查不应该只是当作一个项目来开，它对解读报告有理论知识的要求。在国外，实验室的主任需要有遗传学的学位并能够解释和分析唐氏筛查报告的实验室才具有唐氏筛查。国内现在实验室基本都是用商用软件，商用软件是解决一些计算统计分析的内容，但归根到底还是要人来驱动。前面提到的不同筛查方法的表现都是按照国外大规模研究得到的“理论值”，并不是你用了和它一样的方法，就一定达到一样的筛查表现的。实验室要制定标准操作流程(SOP)，并始终坚决贯彻，在此基础上调整软件的设置，设定本地化中值和修正参数。所以说分析唐氏筛查软件的人员是应该持证上岗，并始终进行定期培训。
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美国贝克曼库尔特公司目前唐氏筛查解决方案就是综合考虑到了以上5点所产生的一个唐氏筛查系统。首先，从检测仪器上，ACCESS和DxI系列都是全自动免疫分析仪，分别适合不同样本规模的实验室。采用化学发光检测手段，能提供很好的分析表现，稳定性，准确性和重复性具佳。并且，在同一系统上提供完整的菜单，包括甲状腺、贫血、性激素、肿瘤标志物、心肌标志物，能满足妇幼系统医院在免疫方面的各种项目需求。其次，所提供的上海腾程医学科技信息有限公司(贝克曼合作伙伴)的风险评估软件系统同时能包含孕中期的三、四联联合筛查，孕早期筛查的软件也正开发过程中。通过中期的四个标记物，特别是贝克曼库尔特ZL的抑制素A能够提供唐氏综合征、神经管缺陷、爱德华氏综合征等的全面风险评估。同时，贝克曼库尔特具有的不仅是风险评估软件系统，为了适应集中检验和远程标本递送的模式，贝克曼库尔特正在参考国外的产筛模式，开发一套网络平台解决方案，使孕妇能就近检查、抽血，同时享受到诊断中心的筛查服务。同时也致力于帮助客户把唐氏筛查的表现提高，提供了包括800、400电话支持，网站支持，客户培训，特约产筛专家和软件专家的数据分析的支持等。所有这一切都是从一个更全面的角度来为我们的中国客户提供一个更为安全，可靠，经济和可用的产前筛查系统。
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