小儿珠蛋白生成障碍性贫血的实验室检查介绍
1.血象 由于Hb合成下降而呈小细胞低色素性贫血，外周血片可见红细胞大小不等，中央浅染区扩大，红细胞形态改变明显，出现异形(梨形、泪滴状、小球形、三角形或靶形)、碎片红细胞和有核红细胞、嗜碱性点彩现象等、嗜多染性红细胞、豪-周小体等，网织红细胞正常或增多，通常≤10%。
2.红细胞渗透脆性试验 减低，0.40%～0.38%NaCl溶液开始溶血，在0.20%或更低的低渗盐水中才完全溶血，轻型病例可正常。
3.HbF测定 这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高(＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。
4.血红蛋白电泳 分离出HbH或Hb Bart是确诊α蛋白生成障碍性贫血的重要依据。
5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值＜0.1(正常值为1.0～1.1)。
6.异丙醇试验 呈阳性。如同热不稳定试验一样，可鉴别不稳定Hb和α-海洋性贫血。
7.包涵体生成试验 红细胞包涵体和Heinz小体可呈阳性。
8.骨髓象 红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞形态改变与外周血相同。但α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型骨髓象可正常。
9.核酸分析 测定Hb肽键的mRNA含量或通过DNA分子杂交及限制性内切酶技术鉴定患者的珠蛋白基因是否缺失。近年来应用限制性片段长度多态性(RFLP)连续分析，人工合成的寡核苷酸探针杂交及基因体外扩增(PCR)技术间接或直接进行基因诊断，可检测和鉴定突变基因。
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