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小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因分析

2023.2.27

  其发病情况颇为繁杂,如蚕豆病只发生于G-6-PD缺乏者,但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆,但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。

  G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是100%,这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的,正如G-6-PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,称X连锁不完全显性遗传。还有一种可能是基因突变,不过这个概率极小。

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