基因萃取与定序
将采检的样本送到实验室中进行DNA萃取，由于DNA存在于细胞内的细胞核中，故须先打破细胞，目前最常见的有两种方式，物理性的如超音波震荡、化学性的如碱裂法；植物细胞因有细胞壁，破细胞较为麻烦，须先使用液态氮超低温凝结组织，在研钵中用磨杵捣碎破细胞壁，此过程中磨得越细越好，最佳状态是磨细至如奶粉程度。
一般萃取方式是利用DNA的化性不溶于有机溶液中，再利用离心将其他杂质沉淀后，可取出澄清的溶液，再利用DNA亲水性可用酒精析出黏稠的DNA结块。但由于溶液中的盐与蛋白质会影响后续实验的判读，因此需再用酒精与纯水清洗过滤，以提高萃取DNA的纯度。
取得较高纯度的DNA后可送定序，旧式的定序仪在定序前需经一系列的扩增反应，如PCR与大肠杆菌质体转移等，新的次世代定序仪及第三代定序仪则利用生物芯片可不同程度的简化中间扩增过程，节省时间。
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