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具有遗传风险的基因介绍--SDHC2基因

2022.7.11

这个基因编码四个核编码亚单位之一,包括琥珀酸脱氢酶,也被称为线粒体复合物ii,一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一,它们将复合物的其他亚单位(形成催化核心)固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外,已经描述了剪接转录变体。

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