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HNF1B基因的结构特点及主要作用

2022.7.01

这个基因编码一个含有转录因子超家族的同源结构域成员。该蛋白以同二聚体或异二聚体的形式与DNA结合,并与相关蛋白肝细胞核因子1-α结合该基因在肾单位发育中发挥作用,并调节胚胎胰腺的发育。该基因突变可导致肾囊肿、糖尿病综合征和非胰岛素依赖型糖尿病,在某些癌症中该基因的表达也发生改变已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。

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