LIFR基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种属于I型细胞因子受体家族的蛋白质该蛋白与高亲和力的转换亚单位gp130结合形成受体复合物，介导白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一种多功能细胞因子，参与成人和胚胎的细胞分化、增殖和存活。该基因突变导致Schwartz-Jampel综合征2型，一种属于弯曲骨发育不良的疾病。该基因启动子t（5；8）（p13；q12）与涎腺多形性腺瘤基因1易位，与涎腺多形性腺瘤（涎腺良性上皮性肿瘤的一种常见类型）有关。已发现该基因的多个剪接变体编码两种不同的亚型.
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