葡萄糖脑苷脂酶活性检测高雪氏症的介绍
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的实际情况确定酶活性正常值。 但是值得注意的是，少数患者虽然具有戈谢病临床表现，但其葡萄糖脑苷脂酶活性低于正常值低限但又高于正常低限 30%时，需参考该患者的血中生物学标记物（壳三糖酶活性等），并进一步做基因突变检测，从而实现确诊。
外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性检测需采集新鲜全血样本，并在短时间内分离白细胞。部分实验室使用干血纸片法（ 或称干血斑法 Dried Blood Spots，DBS） 采集、运输、储存样本，用于包括戈谢病在内多种溶酶体贮积症的诊断。该方法采样方法简便易行，仅需将患者新鲜全血滴在滤纸上，获得直径约 1cm 血斑，于室温放置 4h 直至干燥，然后将滤纸置于密封塑料袋中运输到中心实验室，每个干血斑约需 50μl 全血。干血纸片法适合在远离检测中心的地区开展戈谢病酶学检测的高危筛查，也适用于戈谢病的新生儿的筛查。
血浆壳三糖酶活性检测可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的，该酶的活性是目前戈谢病众多生化标记物中升高最显著的，患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。在应用酶替代治疗后，治疗有效患者的壳三糖酶活性会显著下降，是能够辅助诊断戈谢病及监测治疗效果的生物学标记物。
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