CYP11B1基因的结构特点及主要作用
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。这种蛋白质定位于线粒体内膜，参与肾上腺皮质中孕酮向皮质醇的转化由于11β羟化酶缺乏，该基因突变导致先天性肾上腺增生。编码不同亚型的转录变体已经被发现。
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该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。这种蛋白质定位于线粒体内膜，参与肾上腺皮质中孕酮向皮质醇的转化由于11β羟化酶缺乏，该基因突变导致先天性肾上腺增生。编码不同亚型的转录变体已经被发现。
