G6PC基因的结构及主要作用
葡萄糖-6-磷酸酶（Glucose-6-phosphatase，G6Pase）是一种内质网多亚单位膜蛋白，由G6P、无机磷和葡萄糖的催化亚单位和转运子组成该基因（G6PC）是人类葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基编码基因G6PC、G6PC2和G6PC3中的一个葡萄糖-6-磷酸酶催化d-葡萄糖-6-磷酸水解为d-葡萄糖和正磷酸盐，是葡萄糖稳态的关键酶，在糖异生和糖原分解中发挥作用。该基因突变可导致I型糖原贮积病（GSD1）。这种疾病也被称为von gierke病，是一种代谢紊乱，其特征是严重的低血糖症，与肝肾中糖原和脂肪的积聚有关。
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