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FLNA基因的结构及主要作用

2022.7.01

这个基因编码的蛋白质是一种肌动蛋白结合蛋白,它将肌动蛋白丝交联,并将肌动蛋白丝连接到膜糖蛋白编码蛋白参与重塑细胞骨架,影响细胞形态和迁移这种蛋白质与整合素、跨膜受体复合物和第二信使相互作用该基因缺陷是多种综合征的病因,包括室周结节性异位(pvnh1,pvnh4)、耳腭趾综合征(opd1,opd2)、额叶甲状腺炎发育不良(fmd)、梅尔尼克针综合征(mns)和x连锁先天性特发性肠假性梗阻(ciipx)。已发现该基因的两个编码不同亚型的转录变体。

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