关于少年型脑苷脂沉积病的简介
又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病,目前已发现,本病患儿存在lq21~31区1448位核苷酸等位突变,患儿多在10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退,小脑性共济失调,痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动,震颤和肌张力障碍等。
推荐
-
焦点事件
-
焦点事件