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FLT3_ITD,NPM1,DNMT3a突变型能治好吗

2023.5.15

一些恶性血液病,尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等,没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常,在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低,难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病,并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变,因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时,相关基因突变阳性对这些疾病的诊断有重要意义,基因突变检查可明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。
还有一些髓外恶性血液病,由于组织标本少,其它方法难以有足够标本诊断;或治疗获得完全缓解后来到我院,怀疑既往的诊断。因此我们发展了用骨髓/血涂片、组织切片等少量标本做几十种基因突变检查的方法,对于这些患者可以用治疗前做其它检查留存的标本(骨髓涂片、血液涂片、组织切片等)来检测恶性血液病的基因突变,从而帮助进一步确定恶性血液病的诊断及预后,并帮助治疗选择。

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