二羧基氧基酸尿和亚氨基甘氨酸尿的相关介绍
（一）二羧基氧基酸尿
为常染色体隐性遗传病。由于肾小管上皮细胞对二羧基氨基酸转运系统障碍所致，尿谷氨酸和天冬氨酸排出增加，而此两种氨基酸的血浆浓度正常。临床表现轻，一般无症状。
（二）亚氨基甘氨酸尿
为常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞管腔膜的亚氨基氨基酸（脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸、其他甲基氨基酸）转运系统缺陷所致。新生儿发生率约1/15 000。四个等位基因可导致不同的表型，可分为四型（Ⅰ型〜Ⅳ型）。一些杂合子仅表现为甘氨酸排出增加（Ⅲ、Ⅳ型），另一些为静止的（Ⅰ、Ⅱ型）。纯合子有氨基酸尿和小肠转运缺陷（Ⅰ型）。临床表现为脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸排出增加，一般无症状，无需特殊治疗。
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