高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。
1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。
2.高蛋氨酸血症(hypermethioninemia)Perry等(1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一家族，婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。
3.蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味色谱法分析为大量γ-羟基丁酸及多种氨基酸粪便中有大量蛋氨酸。治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。
4.胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症(β-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria)均为罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系统症状治疗以限制相应的饮食摄入为主。
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