临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭常见的慢性重大疾病。多基因遗传疾病的成因相对来说相当复杂，除了同时受到许先天遗传基因的调控以外，与后天的生活环境与习惯也有相当大的关联性。也就是说，先天与后天的因素影响各半，如何以后天克服先天，透过基因检测预知罹病风险，配合医师指示积极预防成为重要的关键)。自从2003年，美国人类基因组计划由华裔科学家陈奕雄博士所领导的基因解码团队把人类基因组解读完成，科学家发现人类的DNA序列中平均每1000个碱基就会出现1至4个差异位点，称之为单一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）然而这些微小的基因变异(SNP)影响了每一个人的特征、体质的差异，乃至于罹患特定疾病的风险高低。
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