染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。
1．染色体病
由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色体病约300余种。能够出生的染色体异常的新生儿只是染色体异常受精卵的一小部分，估计在胚胎丢失和流产中由染色体异常所致的占32％～42％。16三体性在流产胎儿中最常见，而在成活的新生儿中21、18、13三体性最常见，45、X占受孕的1％，但只有2％能够活到出生。这说明绝大多数的染色体异常是致死性的。染色体微小缺失可能涉及一个基因也可能涉及几个基因，涉及几个基因时称为相邻基因综合征(或邻接基因综合征)。
2．单基因病
由染色体(包括线粒体)上单一基因的一个或两个等位基因突变所致的遗传性疾病称为单基因病(monogenicdisorder)，它通常严格遵循孟德尔法则。
突变基因可在常染色体上或性染色体上，可呈显性或呈隐性；依据致病基因所在的染色体和显、隐性关系，可有4种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。目前已经明确的单基因遗传病有2 500种，新生儿总发病率为1％，单基因病的发病率存在人群差异。
3．多基因病
多基因病(polygenic disease)又称为复杂性状病(complex disease)或多因素病(multifactorialdisease)，是由一个或多个基因与一种或数种环境因素共同作用产生的疾病，没有严格的孟德尔传递规律。多因素病表现为由遗传因素决定的个体对环境因素作用的易感性，在家族中显示重发风险的增加。对大多数多因素病而言，其环境因素的性质和参与的基因仍不清楚，需要深入的研究。
在多基因遗传病中，致病的若干对基因各有一份微小累加效应，这种微效基因愈多，性状表现的强度就愈大。这些微效基因对环境的影响敏感，可使疾病表现出一定幅度的变异。人类有一些疾病如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂)等属多基因遗传病。
多基因遗传病的致病基因在家系中的传递特征虽不及单基因遗传病那么明显，但也有其家族特点，首先是多基因遗传病有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率。
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