香港基因组计划将启动，测序2万名患者
根据香港食物及卫生局近日提交的一份文件，香港计划对2万名患者（在某些情况下包括家属）的基因组进行测序和分析，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，简称HKGP）的一部分。
根据香港食物及卫生局近日提交的一份文件，香港计划对2万名患者（在某些情况下包括家属）的基因组进行测序和分析，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，简称HKGP）的一部分。立法会下周将对这份文件进行讨论。
对于香港基因组计划，香港政府最初将划拨6.82亿港元，之后将在六年时间内，平均每年拨款8700万港元，以支持政府全资公司的运作，包括患者招募、样本处理、测序和解释、生物信息学和遗传咨询。
香港基因组计划拟对患者、患者家属和研究队列开展全基因组测序，并利用这些数据来协助临床管理，如诊断、治疗或预后。参与者还可以同意将其匿名化处理的基因组和临床数据用于医学研究。
这项计划的目标是覆盖2万个病例，其中每个病例可能涉及到多个基因组序列。例如，癌症患者需要肿瘤-正常样本的基因组测序，而遗传病患者需要家系基因组测序。因此，预计总共将测序4万到5万个基因组。
香港基因组计划将分为两个阶段实施。试验阶段将测序2,000个病例，关注未确诊的疾病和癌症；而主要阶段将追踪18,000个病例，包括试验阶段覆盖的疾病和其他疾病，以及可能受益于全基因组测序的研究队列。
参与者将由香港医院管理局、卫生署及当地大学推荐，而这些大学也将在测序后提供临床护理和遗传咨询。文件中指出：“HKGP设计和范围的具体细节将由工作组进一步确定，并由指导委员会批准。”
经过批准的研究人员将能够访问匿名化处理的数据，以开展癌症基因组学、药物基因组学、表型-基因型关联、表观基因组学及其他领域的研究，而所需的数据库将分阶段实施。
文件中指出，HKGP是一个催化剂项目，旨在建立本地人群的基因组数据库，测试基础设施和人才库。它有两个目标：一是提高罕见遗传病的诊断率；二是更好地了解引起癌症的基因组变化，从而改善诊断和治疗。
此外，来自香港基因组计划的数据将有助于产生中国人群的优质基因组数据，而这正是全球医学研究所缺少的。此计划将实现生物医学研究和创新的大数据分析，为香港科学园内的生物医学、信息技术和通讯技术集群带来增益。
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