预防苯丙酮酸尿症的简介
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或50%为致病基因携带者。故本病的遗传咨询极为重要。
2.产前诊断:即在胎儿出生前能对该病作出诊断的技术。在我国已能应用重组DNA技术作苯丙酮尿症的产前诊断。
3，早期诊断:诊断本病的简便方法是，对于出生5~8天小孩的尿液与三氯化铁试剂作用后，观察是否变绿色，可作初步诊断；亦可通过测定血清苯丙氨酸浓度，如大于15mg~20mg，结合临床表现可以诊断本病。最好能复查，结合家系调查达到准确诊断之目的。
4.杂合子检查:对于那些无症状的致病基因携带者的诊断不仅有助于采取预防措施，而且有利于开展遗传咨询，对于婚姻、计划生育指导亦有重大意义。但目前认为检测杂合子方法，以苯丙氨酸负荷实验后、测定苯丙氨酸/酪氨酸的比值较准确。
5.筛选措施:由于本病是先天性代谢缺陷中发病率较高的一种疾病，现在全国十一个省市已开展了本病的筛选工作，一般采用细菌抑制分析法或三氯化铁试剂法。
推荐
