NEB基因的结构特点和主要作用
这一基因编码了一个巨大的蛋白骨架，它与骨骼肌肉瘤中的细丝共存。在大多数脊椎动物中，星云蛋白占肌原纤维总蛋白的3-4%。编码的蛋白质含有约30个氨基酸长模块，可分为7种类型和其他重复模块。蛋白质异构体的大小在600-800kd之间变化，这是由于具有组织、物种和发育阶段特异性的选择性剪接在nebulin基因的183个外显子中，至少有43个是交替拼接的，尽管143和144个外显子在同一个转录本中没有找到在星云预测的几千个转录变体中，refseq项目决定创建三个具有代表性的refseq记录。该基因突变与隐性向列型肌病有关。
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