KAT6A基因的结构特点和作用
该基因编码组蛋白乙酰基转移酶的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家族的成员。 该蛋白质由核定位域，与乙酰化组蛋白尾巴结合的双C2H2锌指结构域，组蛋白乙酰转移酶域，富含谷氨酸/天冬氨酸的区域以及富含丝氨酸和蛋氨酸的反式激活域组成。 它是乙酰化组蛋白3中赖氨酸9残基的复合物的一部分，此外，它还充当多种转录因子的共激活因子。 该基因的等位基因变异与认知障碍的常染色体显性形式有关。 该基因的染色体易位与急性髓细胞性白血病有关。 选择性剪接导致多个转录物变体。
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