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PRDM16基因的结构特点和主要作用

2022.7.04

t(1;3)(p36;q21)易位发生在骨髓增生异常综合征(mds)和急性髓系白血病(aml)的一个子集。该基因位于1p36.3断裂点附近,在t(1:3)(p36,q21)阳性mds/aml中特异表达。该基因编码的蛋白是锌指转录因子,含有一个n端pr结构域。这种易位导致缺乏pr结构域的截短型蛋白的过度表达,可能在mds和aml的发病机制中起重要作用。另外,已经报道了编码不同亚型的剪接转录变体。

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