成人型尼曼匹克病病例分析
患者女，37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体：眼睑肿胀，右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等，未见明显包块，压痛（+）。既往体健，育1子，无特殊疾病家族史。辅助检查：血常规：红细胞计数2.31×1012/L，血红蛋白73g/L，红细胞压积22.4%。肝功能：总蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋白17.0g/L。离子：钙1.81mmol/L。CT显示右侧胫腓骨中段骨略膨胀，皮质不均匀变薄，髓腔增宽，内见软组织密度影，周围软组织影未见增厚。提示右侧胫腓骨中段改变，考虑良性病变可能（图1）。
图1胫腓骨CT：右侧胫腓骨中段骨略膨胀，皮质不均匀变薄，髓腔增宽，内见软组织密度影
三相骨显像显示双侧肱骨头、肱骨髓腔内、股骨下段及胫腓骨中上段区见多发斑片状不均匀高密度影，邻近局部内层骨皮质变薄（右侧胫腓骨区为著），伴不同程度放射性摄取略增强。三相骨显像血流相及血池相阴性，延迟相见骨代谢略活跃，考虑良性改变，结合双侧肱骨改变不除外代谢性疾病所致（图2）。病理学诊断：右胫骨肿物组织内见有大量泡沫样组织细胞，局部纤维组织增生，带有少量骨髓组织（图3）。免疫组化结果：S-100（-）、CD68（+）、Ki67（阳性率1%）、CgA（-）、Syn（-）、CD56（-）、CD10（-）、Vimentin（+）。病理诊断为“右胫骨肿物、尼曼匹克病”。
图2A～2C三相骨显像：血流相及血池相阴性，延迟相：胫腓骨中上段区见多发斑片状不均匀高密度影，邻近局部内层骨皮质变薄（右侧胫腓骨区为著），伴放射性摄取略增强；图3病理。图3A手术切除胫骨肿物。图3B镜下见有大量泡沫样组织细胞，胞质浅染成泡沫状，核体积小，偏位，局部纤维组织增生
讨论
尼曼-匹克病（niemann pick disease，NPD）是由于神经鞘磷脂酶缺乏或活性低下导致代谢障碍，从而在单核-巨噬细胞和神经组织细胞中沉积大量神经鞘磷脂的糖脂代谢紊乱疾病。本病发病率低，成人型罕见，发病率为1/15万。此型起病相对隐袭，临床症状轻，易漏诊和误诊，多数患者为疾病晚期确诊，严重者可因并发症而死亡。骨髓细胞形态学或组织病理学检查发现大量泡沫样细胞可以提高诊断的准确性，但需结合临床资料综合判断。尼曼匹克病的影像学表现由其临床症状而定。
常见病灶多位于肝、脾、肺、脑，骨骼并不常见。超声检查可以很好地显示肝脾肿大，X线摄影和CT可以显示肺部间质性改变，中枢神经系统损害表现为脑白质病变、脑萎缩、小脑营养不足和脑发育不全。有报道在长期存活病例中，由于骨骼内充脂性细胞的增殖，X线可表现骨小梁稀疏、骨皮质变薄、骨髓腔增宽、长骨骨干可出现局限性骨质破坏。本例患者因下肢疼痛为首发症状，CT显示胫腓骨中段占位性病变，行三相骨显像检查显示血流相及血池相阴性，延迟相弱阳性，提示该病变血供不丰富、软组织未见充血、骨代谢略活跃，此表现可基本排除骨恶性肿瘤及炎性改变。
该患者双侧肱骨头、肱骨髓腔内、股骨下段及胫腓骨中上段均有改变，病灶多、范围广，病灶内见多发斑片状不均匀高密度影，邻近局部内层骨皮质变薄，但骨破坏、骨代谢程度较轻。尼曼匹克病是糖脂代谢紊乱疾病，不涉及骨盐代谢过程，因此与一般代谢性骨病不同，不会导致放射性摄取明显增强。本病还需与多发性骨髓瘤鉴别。
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