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以下肢疼痛为首发临床表现的尼曼-匹克病病例分析

2022.1.12

尼曼-匹克病（NPD），由尼曼和匹克分别于1914年、1922年报道描述，是一种较为罕见的，由遗传性磷脂代谢紊乱导致的疾病，为常染色体隐性遗传，该病1/3患者存在家族史，主要是神经鞘磷脂酶异常沉积在肝脾及身体其他部位形成尼曼-匹克细胞，引起肝脾大和其他系统病变。

病例报告

患儿，女，14岁，因“间歇性双下肢疼痛不适2个月”就诊，自幼身材矮小，偶有轻度跛行，不伴关节红肿，3岁时曾因肺炎住院，查肝功转氨酶轻度增高，当时未发现肝脾肿大，治愈出院后未再复查。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿智力正常，学习成绩中等。查体：身材矮小，140cm，全身皮肤及黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，心肺无异常，腹部略膨隆，肝肋下5cm，脾肋下6cm，质韧，无触痛。双下肢关节无红肿、畸形，无活动受限，肌力、肌张力正常。检验学及影像学检查：谷草转氨酶70U/L，谷丙转氨酶78U/L，血常规正常。MRI提示：垂体形态饱满，高约0.7cm，垂体内未见明确异常信号，垂体柄略向右侧移位，肝脏体积增大，形态饱满，肝实质内未见异常信号，肝静脉、门静脉走行正常，流空效应存在，胆囊大小形态正常，腔内未见异常信号，脾脏体积增大，实质内未见异常信号；X线片：胸廓骨质结构未见明显异常，双肺纹理明显增多、紊乱，心影大小形态正常，纵隔无明显增宽；CHN骨龄：11岁110d，预测初潮年龄15岁，预测成年后身高160cm，BMI指数评价正常；骨密度中度减低。彩超：脾门厚约5.0cm，肋下约5.7cm，肝脏体积大，右叶最大斜径约14.7cm，实质回声未见异常，胆囊、胰腺、双肾形态大小正常，未见异常回声，双侧肾上腺区未探及增大肾上腺回声，子宫前位，形态规则，宫体呈2.8cm×2.6cm×2.2cm，宫腔内膜厚约0.3cm，宫颈长约2.5cm，右侧卵巢内见2.4cm×2.4cm×1.5cm无回声，边界清，透声好，左侧附件区未见异常回声；骨髓病理（图1）：见尼曼-匹克细胞，细胞体积大，胞浆内充满空泡，呈泡沫样。诊断尼曼-匹克病B型。补充钙剂及维生素D后下肢疼痛消失，嘱加强体育锻炼，避免高胆固醇饮食，注意补充多种维生素，随访6年，20岁身高160cm，无发育异常，适应大学生活。

图1.png

讨论

尼曼-匹克病根据临床表现分为五型：A型发病率相对较高，大多数患者在出生3~6个月发病，肝脾大伴神经系统症状，预后差，生存时间大多3岁左右；B型为内脏型，婴儿期发病，肝大、脾大为主，无神经系统受累，不影响智力，预后较好，可存活至成年；C型较为严重，主要是18号染色体上Npc1（95%）和Npc2（5%）基因突变，导致脂质在溶酶体中贮积异常，胆固醇代谢紊乱，引起细胞内胆固醇的堆积，导致神经系统和内脏病变。患儿多在1~2岁起病，肝脾肿大，病情进展后出现进行性共济失调、行为异常、智能减退及肌张力障碍，预后较差，大部分于10~25岁时死亡；D型为Nora-Scotia血统的患儿，2~4岁发病，神经系统障碍，除肝脾大和神经系统症状外，可出现黄疸，预后差，常于12~24岁死亡；E型为成年型，极为罕见，成人发病，无神经系统症状，肝大、脾大为主，部分患者以贫血为首发症状，临床上易误诊、漏诊。

本病较罕见，临床症状不典型，容易造成误诊、漏诊。获取骨髓细胞或病理切片找到尼曼-匹克细胞是诊断本病的关键。通过透射电镜观察尼曼-匹克细胞超微结构，细胞内可见许多嗜锇板层小体，呈平行或数十层同心圆状排列，是尼曼-匹克细胞特有标志。该病目前尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主，加强营养。患者可长期服用抗氧化剂，维生素C、E及丁羟基二苯乙酰以阻止神经鞘磷脂的氧化、聚合，对该病有一定作用。当患者出现脾功能亢进时，可行脾切除术。在实验室动物模型研究中，神经甾体及神经干细胞相关治疗及基因治疗已有文献报道。小分子亚胺基脲药物可逆性地干扰神经鞘磷脂的合成，对治疗起到一定的作用。

本病例发病较晚，患者以下肢疼痛为首发症状就诊，经查体发现肝脾肿大、身材矮小，骨髓检查见尼曼-匹克细胞，诊断尼曼匹克病B型，随访至成年，尚未婚育。

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