基因治疗重大进展 脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗
2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治疗药物是费城儿童医院的教授成立的Sparks Therapeutics公司研发的治疗遗传性眼盲的Luxturna，以弥补功能缺失的RPE65 gene。
另外，亨廷顿氏病，X连锁肌小管性肌病，X连锁严重联合免疫缺陷症，遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性疾病，β地中海贫血，先天性黑蒙症10型等已经进入临床试验，囊性纤维化在动物模型中取得重大进展。
SMA是一种罕见的遗传性疾病，是常见的常染色体隐性神经肌肉病。每10,000个新生儿里有一个SMA患者，其中50％至70％是1型。SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。
SMA患者由于SMN1基因缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏，而对运动神经元产生严重影响。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。会导致导致进行性肌肉无力，瘫痪。在最严重的形式下并不进行治疗时，大多数患者会在2岁时会死亡。
FDA批准的Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) 是用于治疗小于2岁的SMN1基因功能缺失/减弱的SMA患者。三期临床数据显示SMA 1型患者的无进展生存期延长，运动功能增加，与1期临床结果吻合，是1型SMA疾病治疗的重要里程碑。
诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！
Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治疗药物是费城儿童医院的教授成立的Sparks Therapeutics公司研发的治疗遗传性眼盲的Luxturna，以弥补功能缺失的RPE65 gene。
基因治疗领域经历了一段时间的低谷期之后，大约在4-5年前，基因治疗领域开始回热，大量基因治疗研发公司涌现。Luxturna的批准，更是让更多的人开始关注基因治疗领域。Sparks 除了已经批准的Luxturna外，更是有关于Retinal Delivery / Inherited Retinal Diseases，Liver Delivery / Hemophilia and Lysosomal Storage Disorders，Central Nervous System Delivery / Neurodegenerative Diseases等疾病的产品处于临床研发的不同阶段。中国药物研发企业现在也已经开始投入基因治疗领域。无人理睬的罕见病领域终于要被各个击破了。
参考信息：
https://www.technologyreview.com/s/613576/gene-therapy-may-have-its-first-blockbuster/
https://www.globenewswire.com/news-release/2019/05/24/1849953/0/en/AveXis-receives-FDA-approval-for-Zolgensma-the-first-and-only-gene-therapy-for-pediatric-patients-with-spinal-muscular-atrophy-SMA.html
http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle&ID=2378942
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