初战告捷，喀地一院完成南疆首例病原高通量基因检测

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初战告捷，喀地一院完成南疆首例病原高通量基因检测

2017.12.06

　　案例回放

　　患者，86岁男性。5天前开始出现头昏、乏力，多在变换体位时加重，休息后可缓解。拟“胸闷气短9年，头晕乏力5天”，2017年10月1日入院于喀什地区第一人民医院心内科。

　　既往史：有高血压病史10年，1994年行胃大部切除术，1997年行前列腺电切术，2010年行冠状动脉造影和PCI术。有输血史 (具体不详)。

　　初步诊断，冠心病和原发性高血压

　　2017-10-01

　　神经系统查体：

　　神清、语利，脑膜刺激征阴性，四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出。

　　心电图：

　　窦性心律，陈旧性前壁心肌梗死。

　　心脏B超：

　　节段性室壁运动异常，陈旧性左室前壁心肌梗死改变，左室腔心尖部功能性室壁瘤，左房、左室扩大，二尖瓣关闭不全 (中度)，主动脉关闭不全 (轻度)，左室功能减低，EF 40.62%。

　　头颅CT:

　　1. 小脑半球左侧，双侧基底节区、双侧放射冠区多发脑梗塞；

　　2. 脑白质疏松；

　　3. 脑萎缩。

　　出现发热病症，经验用药抗细菌感染

　　2017-10-02

　　患者出现发热，体温最高为38.5℃，自诉头痛不适。血常规：白细胞4.09x109/L，中性粒细胞百分比81.5%。胸部CT：右肺上叶尖段肺结核，双肺下叶、右肺中叶、左肺上叶舌段少许炎症。离子：钠128.3mmol/L，氯101.1mmol/L。给予补钠、改善循环、补液对症处理。

　　2017-10-03

　　患者仍有发热，体温最高为38℃。复查的血常规仍偏高，降钙素原0.107ng/ml。结合患者胸部CT，考虑存在细菌感染，给予头孢美唑2g 静脉点滴，一天两次抗感染，患者体温逐渐下降。复查钠离子偏低，继续给予补钠。

　　病情加重，会诊考虑颅内感染

　　2017-10-04

　　患者体温下降。但患者出现间断反应迟钝、表情淡漠、言语不利。请神经内科医师会诊，会诊后建议完善腰穿明确是否有颅内感染。

　　2017-10-06

　　患者出现嗜睡。脑脊液常规：蛋白定性2+，白细胞计数446x106/L，红细胞计数200x106/L。脑脊液生化：氯98.8mmol/L，乳酸脱氢酶113.5u/L,葡萄糖2.77mmol/L，脑脊液蛋白>3g/L。再次会诊，神经系统查体：嗜睡，颈部抵抗 (+)，布氏征、克氏征阴性，四肢肌力4级，病理征阴性，结合脑脊液结果考虑脑膜炎可能，建议转神经内二科进一步诊治。

　　2017-10-07 ~ 2017-10-14

　　患者一般状态较前好转，神志清楚，饮食可。完善脑脊液常规、生化、细胞学检查。

　　病史病症综合考虑，临床采用抗结核治疗

　　2017-10-15

　　复查腰穿，脑脊液常规：蛋白定性2+，白细胞计数155x106/L，红细胞计数2000x106/L；脑脊液生化：氯106.4mmol/L，乳酸脱氢酶34.2u/L,葡萄糖2.77mmol/L，脑脊液蛋白2.90g/L。细胞学提示：瑞氏染色，单个核细胞97个，多个核细胞3个/100个白细胞，涂片抗酸杆菌阴性。

　　结合患者病史、辅助检查考虑结核性脑膜炎可能，建议患者使用抗结核药物，家属同意后给予抗结核治疗，利福平注射液0.45g 静脉点滴，一天一次，异烟肼注射液0.6g静脉点滴，一天一次，吡嗪酰胺片0.5g口服，一天三次，乙胺丁醇片0.75g口服，一天一次。

　　随后，为尽快明确病因，援疆专家蒋海山主任建议使用最前沿的感染病原高通量检测技术，与家属沟通后确认送检。介于该样本是南疆首次送检，面临着样本采集、包装、远送和检验的重重困难，喀地一院神经内科与华大基因精诚协作，将脑脊液样本送至华大基因武汉基地以最快的速度进行检测。

　　抗结核反应剧烈，高通量测序提示病毒感染

　　2017-10-22

　　患者胃肠道反应较大，出现腹胀、食欲减退、恶心不适。此时，感染病原高通量基因检测结果回报：检出人类疱疹病毒3型 (141条序列数)和人类疱疹病毒4型 (25条序列数)，提示病毒感染。随后停用抗结核药物，给予阿昔洛韦片500mg口服，一天三次。

　　2017-10-24

　　患者头痛消失，无发热，好转出院，出院后继续服用阿昔洛韦片500mg口服，一天三次。总疗程21天。

　　2017-11-14

　　电话随访，患者一般情况良好，无头痛、发热，反应较前明显好转，生活自理。复查的电解质正常，建议患者来院复查腰穿了解脑脊液情况。