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科学家搜捕致病基因研究开始进入“收网期”

2007.12.10

个性化医疗时代不再遥远

2007年,科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》(Science)杂志今年宣告,寻找致病基因的研究开始进入“收网期”,经过多年挫折,“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。
 
过去一两年中,有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节炎、高血压、冠心病、乳腺癌、肠癌和前列腺癌等常见疾病致病机理的研究成果大量涌现,其速度是生命科学历史上前所未有的。
 
例如,一个国际研究小组今年3月报告,他们新发现约120种基因的变异与癌症有关。英国科学家6月还宣布,他们一举鉴别出与抑郁症、高血压等7种常见疾病有关的24个基因。
 
英国《自然》(Nature)杂志今年评论说,“发现致病基因的竞赛已经白热化”。技术突破是催生这一局面的主要原因。全基因组关联分析方法、基因芯片技术的进展以及基因测序成本直线下降等,都使科学家拥有了更为强大的猎捕疾病根源工具,导致近年来相关研究成果如雨后春笋般涌现。
 
在英国《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志网站上,编辑们曾向遗传学家提出了2007年“年度问题”:如果人类基因组测序费用降至1000美元,那将意味着什么?编辑们说,随着新技术的应用,人类基因组测序费用降至1000美元已经不是能不能、而是什么时候的问题了。
 
这样的问题在4年前还难以设想。2003年完成的人类基因组计划用了13年时间,耗费30亿美元。而今年5月,DNA(脱氧核糖核酸)双螺旋结构发现者之一的詹姆斯·沃森成为世界上拥有个体基因组图谱的第一人,“破译”他的基因组只用了2个月时间,耗费100万美元。
 
按照这种速度,也许个性化医疗的时代不再遥远。到那时,医生将可通过分析你的基因组图谱,为你设计个性化医疗方案。一种最乐观的预测认为,这也许只要10年就能变为现实。
 
随着相关研究的日益深入,科学家对常见疾病遗传学原理的理解已发生深刻变化。科学家已重新审视有关基因和遗传的传统观念,尝试从全新的角度去认识疾病。
 
今年10月,科学家公布了迄今最为详细的人类基因组差异图,它研究的不是DNA上有遗传意义的片段——基因,而是DNA的基本组成单元——单核苷酸之间的碱基差别,即所谓的单核苷酸多态性。科学家说,正是这种单核苷酸多态性决定了每个人的与众不同,比如为什么有些人易患某种疾病,而另外一些人则有免疫力。美国普林斯顿大学教授李·西尔弗今年在美国《新闻周刊》杂志上介绍说,一些生命科学家现在认为,决定遗传现象的基本单位是单核苷酸多态性,而非基因,因为以基因方式解释生命存在困难。
 
技术和理论的突飞猛进表明,生命科学酝酿着新的重大突破。随着猎捕疾病根源等工作开始“收网”,生命科学有望在不远的将来迎来一个大的收获期,将会有更多的生命科学成果用于造福人类。

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