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关于莱伦综合征的基本信息介绍

2023.9.25

  莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征,是一种生长严重迟缓的罕见病,呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓,还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统,但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。

  莱伦综合征是常染色体隐性遗传病,由于生长激素(GH)的受体基因或生长激素受体后信号转导通路上相关基因突变,造成生长激素作用缺陷,引发此病。

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