关于低磷酸酯酶症的简介
低磷酸酯酶症是一种以血清中组织非特异性碱性磷酸酶水平降低为特征的罕见疾病。目前(2013年),低磷酸酯酶症被认为是TNSALP基因或是ALPL基因突变的结果。 通常,根据疾病的严重程度可以将低磷酸酯酶症患者分为“围产期型”“婴儿型”“儿童型”和“成人型”,在这些年龄段中骨的异常表现被首先注意到。
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低磷酸酯酶症是一种以血清中组织非特异性碱性磷酸酶水平降低为特征的罕见疾病。目前(2013年),低磷酸酯酶症被认为是TNSALP基因或是ALPL基因突变的结果。 通常,根据疾病的严重程度可以将低磷酸酯酶症患者分为“围产期型”“婴儿型”“儿童型”和“成人型”,在这些年龄段中骨的异常表现被首先注意到。