低磷酸酯酶症临床及基因突变分析-1
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HP）是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病，病因为编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-non-specific alkaline phosphatase，TNAP）的碱性磷酸酶基因（liver/bone/kidney alkaline phosphatase，ALPL）突变，主要影响患者骨骼和牙齿发育，严重型HP患病率约为10万分之一。HP通常分为围产期型致死型、围产期良性型、婴儿型、儿童型、成年型和牙型。本研究检测1例牙型HP患者的ALPL基因突变，评估了突变对蛋白功能的影响，并探讨该突变与临床表型的关系。
（1）一般情况：
患者男性，2015年12月就诊于南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院牙周科，就诊时28个月，下前牙相继松动脱落1年。母亲妊娠时无异常及服药史，头胎，正常剖腹产，否认近亲结婚史、否认家族类似遗传病及其他传染病。
（2）临床检查：
患者身高95 cm，体质量14 kg，全口牙龈色粉红，质地韧，缺失，反，Ⅰ度松动，龈退缩，可探及6 mm牙周袋，探诊出血（-），未及明显牙石（图1）。后牙咬合正常。手掌、脚掌未见明显异常。脱落牙齿牙根表面光滑，大部分牙骨质缺失，仅部分区域有团块状牙骨质（图2）。
图1 低磷酸酯酶症患者口内像，显示牙龈无明显红肿，未及明显牙石，反，牙龈退缩
图2 低磷酸酯酶症患者脱落牙齿照片，示牙根长度未明显变短，根尖略有外吸收，根面牙骨质分布不均，仅部分区域有团块状牙骨质覆盖，髓腔异常宽大 A：牙齿侧面照；B：牙齿正面；C：锥形束CT像
（3）放射学检查：
曲面体层X线片示牙槽骨吸收达根长1/3，乳牙髓腔异常宽大，牙根短小，管壁较薄。恒牙胚未见明显异常（图3）。手腕关节：远节指骨末端较尖，粗隆小，其余指骨及骨骺无异常，掌骨及尺桡骨远端未见异常（图4）。双侧肩关节位置无异常；髋关节诸骨完整，位置正常，双侧股骨近端骨骺及干骺端未见异常；双侧膝关节无异常。
图3 低磷酸酯酶症患者曲面体层X线片
图4 低磷酸酯酶症患者双手骨骼X线片
