乳腺癌相关的NF2基因突变类型及临床解释
这个基因编码的蛋白质类似于ERM（Ezrin，radixin，moesin）蛋白质家族的一些成员，这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达；在成人中，在雪旺细胞、脑膜细胞、晶状体和神经中有显著表达。该基因突变与Ⅱ型神经纤维瘤病有关，Ⅱ型神经纤维瘤病以神经系统、皮肤肿瘤和眼部异常为特征。两个主要亚型和一些次要亚型是通过选择性剪接转录产生的。
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