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简述染色体易位检测的临床意义

2023.6.06

  染色体易位是指2条非同源染色体同时发生断裂,所形成的断裂片段移至另一条染色体断端,并连接形成新染色体,是染色体异常的一种体现,多见于淋巴造血系统恶性肿瘤和骨与软组织肉瘤中。软组织肉瘤种类很多,形态各异,细胞遗传学研究显示多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引发相应染色体上的基因发生断裂,并形成新的融合基因,且编码融合蛋白,融合基因的检测已经成为诊断这些肿瘤的敏感的分子手段,如染色体易位t(X;18)(P11.2;q11.2)及其引起的SYT-SSX基因融合是滑膜肉瘤的分子遗传学特征,检测SYT-SSX融合基因或其产物有助于滑膜肉瘤的鉴别诊断。

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