关于X-连锁无丙种球蛋白血症实验诊断的实验室检查
1.常规免疫功能诊断
（1）血清蛋白电泳提示丙种球蛋白极低，甚至测不出。
（2）血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于2g/l,，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。
在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，一般CD19+B 淋巴细胞<2%。[
（3）这点与常见变异型免疫缺陷病不同。
（4）缺乏同种血球凝集素或效价很低。
（5）对菌苗接种抗体反应极低或缺如。
（6）外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（<0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。
（7）细胞免疫功能正常。
（8）特异性抗体检测：在抗原刺激下不能产生相应的特异性抗体。
2.BTK基因突变的检测
遗传学分析结果证实，致病基因BTK定位于X染色体q21.3-22。BTK基因全长37.5kb，含有19个外显子，除第1显子外，其余18个编码BTK蛋白的659个氨基酸。BTK属于非受体型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成员，包括5个不同的结构区段，从N末端起为PH、TH、SH3、SH2及TK段。BTK的主要突变类型为点突变，其次为碱基缺失突变和剪接突变。
3.活体组织病理检查
淋巴结及扁桃体活检发现缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。直肠黏膜活检缺少浆细胞。
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