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研究人员找到胆囊癌的常见基因变异

2017.3.08

  胆囊癌是胆囊最常见的恶性上皮性肿瘤,其组织学类型主要是腺癌。广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤,淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关,患者多无特异性症状,大多数临床表现与胆石症相同,故很难早期发现。病理上,80%胆囊癌为腺癌,其他少见的类型有鳞状细胞癌、腺鳞癌、小细胞癌等。女性较男性多2~4倍。多见于70~79岁。胆囊癌的预后与肿瘤类型和临床分期有关。

  研究人员,通过把胆囊癌症患者的70万余种不同的基因序列与健康的志愿者们的基因序列进行对比,发现了一些可能导致病情发展的基因变异。

  3月5日发表于《柳叶刀》中的报道为更好地了解这一致命疾病,研究更好的治疗方法起到了重要的作用。虽然胆囊癌症在世界范围内非常罕见,但是这种疾病在一些特定的区域却非常常见,比如北美印第安,中美洲和南美洲和亚洲东部和东南部。在这些高危地区,每年的新增病例达到17.8万。

  研究人员表示,"使用最新的技术观察这一疾病的遗传基础有助于对它的进一步了解。"胆囊是长着腹部的一个小的器官,用来存储胆汁,胆囊癌症如果及早发现是非常好治疗的,但是由于早期症状不明显,因此发现的时候,已经为时已晚。科学家通过搜索来自全世界的血液样本,通过全基因组分析常见的单核苷酸多态性(snp)。

  "胆囊癌症,就像许多其他癌症和复杂的疾病一样,存在着许多遗传标记,每一个都可能有一些小的影响,但是当它们结合在一起的时候,就会带来大量的风险变化。"研究人员断言25%的胆囊癌症风险可以解释为常见的基因变异,通过更好地了解遗传风险的功能变体,以及通过调查环境和生活方式的原因,研究人员相信最终可以找到应对这一致命疾病的方法。

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