概述神经病变性急性戈谢综合征的基本信息
（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道神经病变性急性戈谢综合征是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为神经病变性急性戈谢综合征的诊断和治疗提供了理论依据。
20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。
神经病变性急性戈谢综合征于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。
神经病变性急性戈谢综合征主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。
对于神经病变性急性戈谢综合征的治疗，要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的神经病变性急性戈谢综合征患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗神经病变性急性戈谢综合征，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
Ⅰ型神经病变性急性戈谢综合征进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型神经病变性急性戈谢综合征脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。Ⅱ型神经病变性急性戈谢综合征多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型神经病变性急性戈谢综合征多由于神经系统症状较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。
遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
