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精彩课程回顾 | “多组学技术在医学领域的应用”线上研讨会圆满落幕

2022.4.26

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4月22日，诺禾致源与中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会携手举办的“多组学技术在医学领域的应用”线上研讨会圆满落幕。会议特邀清华大学医学院和清华-北大生命联合中心的蓝勋研究员担任主持人，由北京大学生命科学学院白凡教授、南京医科大学的杜牧龙副教授、上海交通大学的林关宁特别研究员、四川大学华西医院的罗晗副教授、中国医学科学院&北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）的王洪研究员分别作报告；同时，诺禾致源质谱事业部技术总监燕志慧分析了前沿技术和应用内容。

下面看看此次会议有哪些精彩内容吧！

点击文末链接，查看课程部分回放~

会议回顾

清华大学医学院，清华-北大生命联合中心蓝勋研究员

致开幕词

在医学领域，疾病的发生与发展涉及基因变异、基因表达异常、表观遗传的改变以及信号通路紊乱等诸多层次的复杂调控机制。仅对一种组学数据的分析往往不能反映生物学过程的全貌，也不能清晰地了解其中的因果过程，而多种组学数据类型的整合有助于寻找疾病的潜在致病突变或治疗靶点，提供新的思路。

1. 北京大学生命科学学院 白凡教授

报告《Somatic mutagenesis in morphologically normal human tissues》

本次研讨会白教授分享了其团队于2020年发表在Science上的“Macroscopic somatic clonal expansion in morphologically normal human urothelium”及2021年发表在Nature上的“A body map of somatic mutagenesis in morphologically normal human tissues”两篇文章的研究内容，重点探索了人体正常组织中的体细胞突变。利用多组学技术，以癌旁正常组织及未患癌年老遗体捐赠者的不同组织器官为研究对象，发现正常组织中存在一定程度的体细胞突变，甚至包含在一些与肿瘤相关的重要驱动基因上的突变，但正常组织中基因组拷贝数变异并不明显，这为理解肿瘤的早期发生发展奠定了重要基础。会议的最后，白教授提出：“重要基因上的体细胞突变是否能作为区别正常细胞和癌变细胞的标准，还值得大家深入的思考和探索”。

2.南京医科大学杜牧龙副教授

报告《多组学应用新策略的实例分享》

多组学技术可以为生物标志物的发现和致病机理探究提供更多新的思路，能够为肿瘤生物标志物提供新的研究方案。杜牧龙副教授在报告中介绍了肿瘤多组学生物标志物的研究现状，分享了结直肠癌多组学生物标志物的研究案例。研究发现，一个新的结直肠癌相关circRNA——外泌体circLPAR1——有望作为结直肠癌诊断的潜在生物标志物；从机制上而言，外泌体circLPAR1通过与eIF3h结合抑制METTL3-eIF3h相互作用，使得BRD4的水平降低，从而显著抑制肿瘤的发展。此外，还分享了一项结直肠癌遗传易感性生物标志物研究的最新进展。

3.上海交通大学林关宁特别研究员

报告《多组学数据在精神心理障碍疾病上的应用及发展》

全世界有近10亿人患有精神障碍，每40秒就有1人死于自杀。而传统的精神心理疾病的诊疗尚缺乏准确性。林老师主要围绕强迫症标志物挖掘、高危综合症转归预测和精神疾病跨组学血液生物标志物综合评价三个方面进行了分享。介绍了利用基因组、转录组、表观调控等多种生物学组学数据挖掘强迫症发病机制的研究；以及将组学数据与临床数据结合，通过统计学方法进行疾病生物标记物筛选以及疾病预测模型构建的研究。最后林老师指出“精准医学的发展，除了生物多组学数据的应用、还需融合临床以及真实世界的数据”。

4.四川大学华西医院罗晗副教授

报告《甲状腺癌去分化的整合分析研究》

本次研讨会罗老师主要针对其于2021年发表在Science Advances上的“Characterizing dedifferentiation of thyroid cancer by integrated analysis”文章进行分享，以高度恶化的甲状腺未分化癌（ATC）为研究对象，利用单细胞转录组、全基因组学技术，研究ATC的起源问题，揭示了ATC是由特殊的PTC细胞亚群进化而来，并发现转录因子CREB3L1可通过激活EMT和MTORC1等信号通路促进PTC去分化成为ATC。本研究被甲状腺研究领域专业顶级期刊Thyroid杂志评选为近3年（2019-2021）甲状腺基因组领域4大成果之一。

5.诺禾致源燕志慧技术总监

报告：《多组学在肿瘤医学的应用与分析思路》

2016年，癌症登月计划提出，“蛋白基因组学(Proteogenomics)”概念被提出。基因组和转录分析提供了对基因组改变特征和潜在影响的解读，而蛋白质组学提供了有关蛋白质调节和响应这些变化的信号的直接信息。燕志慧总监在报告中解析了蛋白质基因组学图谱，阐述了蛋白质基因组学的项目设计，并结合诺禾致源的产品体系、项目经验详细介绍了蛋白质基因组学解决方案。

6. 中国医学科学院&北京协和医学院血液病医院（血液学研究所） 王洪 研究员

报告：《蛋白质组学：多组学助推精准医学的关键一环》

王洪研究员在报告中介绍了基于质谱的蛋白质组学技术开发、软件开发工作，此外，重点分享了上述技术的应用案例。案例一开发了前沿的蛋白质组学技术平台，可广泛应用于各种临床样本的研究，并建立了一套系统的组学技术整合分析方法，来探寻肿瘤的治疗靶点；案例二利用基于质谱的蛋白质组学技术探索治疗靶点、监测治疗有效性以及指导治疗方案；案例三以阿尔兹海默症作为研究对象，发现线粒体蛋白质是在阿尔兹海默症病人脑脊液和血液里变化最明显的蛋白，并发现了能够作为潜在生物标志物的血浆蛋白质。

课程部分回看链接：https://live.vhall.com/v3/lives/watch/187953975

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