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荐书｜《代谢组学与精准医学》

麦特绘谱

2019.4.04

《代谢组学与精准医学》

贾伟等著

定价 248 元

ISBN 978-7-313-18400-9

上海交通大学出版社

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本书是“精准医学出版工程”丛书之一。丛书由中国工程院院士、北京大学常务副校长、医学部主任詹启敏院士担纲总主编，得到吴孟超、曾溢滔、刘彤华、贺福初、刘昌孝、周宏灏、赵国屏、王红阳、曹雪涛、陈志南、陈润生、陈香美、徐建国、金力、周琪、徐国良、董家鸿、卞修武、陆林、田志刚、乔杰、黄荷凤等多位院士的鼎力支持，汇聚了活跃在精准医学研究最前沿的、在各自领域有突出贡献的一流专家的原创性研究成果和实践经验。首批出版的“精准医学基础系列”10本图书均已入选国家出版基金项目、“十三五”国家重点图书出版规划项目。全套书为精装全彩，全铜版纸印刷。

本书作者作为国际代谢组学专家，以自身的研究成果为基础，系统介绍了代谢组学在最近五年内的新进展，汇聚了国际代谢组学最新的临床研究成果，面向未来，引领精准医学研究的发展方向。本书重点聚焦在各类疾病的临床代谢组学研究，关注恶性肿瘤、代谢性疾病、药物不良反应、肝病、心脑血管疾病等传统方向的同时，还增加了生殖、儿童及老年性疾病以及脑疾病等新兴和热点领域的代谢组学应用和发展。同时，本书也针对本领域近年来出现的问题，详细介绍了所面临的挑战: 现有方法学问题，数据标准化、行业标准化问题，各实验室和研究中数据的可重复性问题，以及如何整合等。

本书可以作为具有一定专业背景、从事代谢组学研究的临床医生和科研人员的参考书，也可作为相关领域研究生和高年级本科生的教材。具备一定临床医学、基础医学、生物化学和分析化学背景的读者可根据自己的兴趣选择性阅读部分章节。

主编简介：

贾伟，美国密苏里大学放射药学博士，现任美国夏威夷大学终身教授、夏威夷大学癌症研究中心副主任，同时兼任上海交通大学附属第六人民医院教授、转化医学中心主任。主要研究方向为肠道菌群和肝脏的代谢（相互）作用及其对肥胖、糖尿病与消化道肿瘤发病机制的影响。自2004年起建立基于质谱的医学代谢组学技术平台以来，其研究一直处于国际领先地位。现主持美国国立卫生研究院等机构资助的多项基金研究项目，曾担任国家科技部973计划项目“代谢性疾病的蛋白质功能和代谢组学研究”的首席科学家。目前担任美国国立卫生研究院基金项目等的评委，中国香港科技署基金、中国国家自然科学基金评委。同时担任9家国际学术期刊编委。迄今已在国际学术期刊发表科技论文200余篇，出版专著5部。

丛书总序

“精准”是医学发展的客观追求和最终目标，也是公众对健康的必然需求。“精准医学”是生物技术、信息技术和多种前沿技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向，实施精准医学已经成为推动全民健康的国家发展战略。因此，发展精准医学，系统加强精准医学研究布局，对于我国重大疾病防控和促进全民健康，对于我国占据未来医学制高点及相关产业发展主导权，对于推动我国生命健康产业发展具有重要意义。

2015年初，我国开始制定“精准医学”发展战略规划，并安排中央财政经费给予专项支持，这为我国加入全球医学发展浪潮、增强我国在医学前沿领域的研究实力、提升国家竞争力提供了巨大的驱动力。国家科技部在国家“十三五”规划期间启动了“精准医学研究”重点研发专项，以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，将建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准预防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系等。目前，精准医学已呈现快速和健康发展态势，极大地推动了我国卫生健康事业的发展。

精准医学几乎覆盖了所有医学门类，是一个复杂和综合的科技创新系统。为了迎接新形势下医学理论、技术和临床等方面的需求和挑战，迫切需要及时总结精准医学前沿研究成果，编著一套以“精准医学”为主题的丛书，从而助力我国精准医学的进程，带动医学科学整体发展，并能加快相关学科紧缺人才的培养和健康大产业的发展。

2015年6月，上海交通大学出版社以此为契机，启动了“精准医学出版工程”系列图书项目。这套丛书紧扣国家健康事业发展战略，配合精准医学快速发展的态势，拟出版一系列精准医学前沿领域的学术专著，这是一项非常适合国家精准医学发展时宜的事业。我本人作为精准医学国家规划制定的参与者，见证了我国精准医学的规划和发展，欣然接受上海交通大学出版社的邀请担任该丛书的总主编，希望为我国的精准医学发展及医学发展出一份力。出版社同时也邀请了刘彤华院士、贺福初院士、刘昌孝院士、周宏灏院士、赵国屏院士、王红阳院士、曹雪涛院士、陈志南院士、陈润生院士、陈香美院士、金力院士、周琪院士、徐国良院士、董家鸿院士、卞修武院士、陆林院士、乔杰院士、黄荷凤院士等医学领域专家撰写专著、承担审校等工作，邀请的编委和撰写专家均为活跃在精准医学研究最前沿的、在各自领域有突出贡献的科学家、临床专家、生物信息学家，以确保这套“精准医学出版工程”丛书具有高品质和重大的社会价值，为我国的精准医学发展提供参考和智力支持。

编著这套丛书，一是总结整理国内外精准医学的重要成果及宝贵经验；二是更新医学知识体系，为精准医学科研与临床人员培养提供一套系统、全面的参考书，满足人才培养对教材的迫切需求；三是为精准医学实施提供有力的理论和技术支撑；四是将许多专家、教授、学者广博的学识见解和丰富的实践经验总结传承下来，旨在从系统性、完整性和实用性角度出发，把丰富的实践经验和实验室研究进一步理论化、科学化，形成具有我国特色的精准医学理论与实践相结合的知识体系。

“精准医学出版工程”丛书是国内外第一套系统总结精准医学前沿性研究成果的系列专著,内容包括“精准医学基础”“精准预防”“精准诊断”“精准治疗”“精准医学药物研发”以及“精准医学的疾病诊疗共识、标准与指南”等多个系列，旨在服务于全生命周期、全人群、健康全过程的国家大健康战略。

预计这套丛书的总规模会达到60种以上。随着学科的发展，数量还会有所增加。这套丛书首先包括“精准医学基础系列”的11种图书，其中1种为总论。从精准医学覆盖的医学全过程链条考虑，这套丛书还将包括和预防医学、临床诊断（如分子诊断、分子影像、分子病理等）及治疗相关（如细胞治疗、生物治疗、靶向治疗、机器人、手术导航、内镜等）的内容，以及一些通过精准医学现代手段对传统治疗优化后的精准治疗。此外，这套丛书还包括药物研发，临床诊断路径、标准、规范、指南等内容。 “精准医学出版工程”将紧密结合国家“十三五”重大战略规划，聚焦“精准医学”目标，贯穿“十三五”始终，力求打造一个总体量超过60本的学术著作群，从而形成一个医学学术出版的高峰。

本套丛书得到国家出版基金资助，并入选了“十三五”国家重点图书出版规划项目，体现了国家对“精准医学”项目以及“精准医学出版工程”这套丛书的高度重视。这套丛书承担着记载与弘扬科技成就、积累和传播科技知识的使命，凝结了国内外精准医学领域专业人士的智慧和成果，具有较强的系统性、完整性、实用性和前瞻性，既可作为实际工作的指导用书，也可作为相关专业人员的学习参考用书。期望这套丛书能够有益于精准医学领域人才的培养，有益于精准医学的发展，有益于医学的发展。

此次集束出版的“精准医学基础系列”系统总结了我国精准医学基础研究各领域取得的前沿成果和突破，内容涵盖精准医学总论、生物样本库、基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观遗传学、微生物组学、代谢组学、生物大数据、新技术等新兴领域和新兴学科，旨在为我国精准医学的发展和实施提供理论和科学依据，为培养和建设我国高水平的具有精准医学专业知识和先进理念的基础和临床人才队伍提供理论支撑。

希望这套丛书能在国家医学发展史上留下浓重的一笔！

北京大学副校长

北京大学医学部主任

中国工程院院士

2017年11月16 日

本书序

精准医学（precision medicine）是一种预防和治疗疾病的新方法，它考虑个体基因差异、环境因素及个人生活方式等影响，目前主要在某些癌症筛查方面取得明显进展，但并未应用到其他大多数疾病的诊治中。

2003年，“人类基因组计划”宣布完成。之后，相继应运而生的“组学”如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等，为从基因组生物学进入精准医学时代奠定了基础，“个性化医疗”的医学实践对分子水平信息的使用将使医学更精准成为现实。

2015年1月，美国总统奥巴马提出的精准医学计划，将彻底改变医学现状并加快精准医学理念融入日常临床实践的步伐。在生物技术和信息技术与医学临床实践的交汇融合应用中，我国自2015年以来将精准医学作为医学科技发展的前沿方向，目标明确地强调：系统加强精准医学研究布局，对于加快重大疾病防控技术突破，占据未来医学及相关产业发展主导权，打造我国生命健康产业发展的新驱动力至关重要。在计划实施上，我认为其发展的本质是通过“组学”技术和医学前沿技术，对于大样本人群和特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确的亚分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。精准医学是因人因病而异的、更加精确的个体化医疗，其进步之处是将人们对疾病机制的认识与生物大数据和信息科学相结合，精确进行疾病分类及诊断（精准诊断），精准应用现有药物和创新药物（精准药物），为患者提供更具针对性和有效性的预防和治疗措施，最终让精准医学（精准医疗）更好地为患者服务。

如何精准认识“组学”并利用“组学”推进精准医疗的发展，是“组学”研究者的使命。组学的特点就是数据量大，而研究其差异是难点，如能高效发现差异基因、差异蛋白、差异代谢物，就能对功能（原因、过程、结果）解释、新功能发现（治疗靶点）、新药物疗效（生物标志物）等提供可靠的指标。基因组学虽然在基因活性和疾病的相关性方面为人类提供了有力根据,但实际上大部分疾病并不是基因改变所致。并且，基因的表达方式错综复杂，同样一个基因在不同条件、不同时期可能会起完全不同的作用，基因组学对其后果是无法回答的，只有发现基因差异（突变）才能分析突变所致的可能性。蛋白质组学是通过寻找各种因素引起的蛋白质表达差异，解释细胞生理和病理机制，即主要通过比较分析不同状态下或近似物种间蛋白质的表达图谱，实现对体系内代谢调控的动态监测，从而揭示机体对内外环境变化产生反应的本质规律。代谢组学是继基因组学和蛋白质组学之后新近发展起来的一门学科，是系统生物学的重要组成部分。其后，代谢组学又迅速发展并渗透到多个领域，如疾病诊断、医药研制开发、营养食品科学、毒理学等与人类健康密切相关的领域。基因组学和蛋白质组学分别从基因和蛋白质层面探寻生命的奥秘，而细胞内许多变化是发生在代谢物层面的，如细胞信号释放、能量传递、细胞间通信等都是受代谢物调控的。代谢组学正是研究代谢组——在某一时刻细胞内所有代谢物的集合——的一门学科。基因与蛋白质的表达紧密相关，而代谢物则更多地反映了细胞所处的环境，这又与细胞的营养状态、药物和环境污染物的作用及其他外界因素的影响密切相关。因此正如美国加州大学戴维斯分校的学者Bill Lasley所说：“基因组学和蛋白质组学告诉你什么可能会发生，而代谢组学则告诉你什么确实发生了。”

贾伟教授和他带领的团队坚持从事代谢组学研究10余年，从美国到天津，之后到上海，再回到美国，一直坚守这个阵地辛勤耕耘。即将出版的新作《代谢组学与精准医学》就是贾伟教授和他带领的团队辛勤耕耘的结晶。

本书系统介绍了代谢组学在最近5年内的新进展，汇聚了国际代谢组学最新的临床研究成果。新作的特点之一是，重点聚焦在各类疾病的临床代谢组学研究，既关注恶性肿瘤、代谢性疾病、药物不良反应、肝病、心脑血管疾病等传统方向，又增加了生殖、儿童及老年性疾病、脑疾病等新兴和热点领域的代谢组学研究成果。因此，它能面向未来，引领精准医学研究的发展方向。特点之二是，本书也针对本领域近年来出现的问题，详细介绍了代谢组学研究所面临的挑战：现有方法学的问题，数据标准化、行业标准化的问题，各实验室和研究中数据可重复性的问题，以及如何通过整合使其更具实用性的问题。

基于本书的上述特点，我真诚地将本书介绍给读者。对于具备一定临床医学、基础医学、生物化学和分析化学背景的读者，如有选择地阅读部分章节，更能达到事半功倍的效果。当然，对于具有一定专业背景并从事代谢组学研究的临床医生和科研人员来说，本书是一本难觅的参考书。此外，本书也可作为相关领域研究生和高年级本科生的教材。读者读后一定会真正认识“基因组学和蛋白质组学告诉你什么可能会发生，而代谢组学则告诉你什么确实发生了。”的含义。

研究对象的代谢组学研究结果告诉研究者确实发生了什么变化，更能体现代谢组学在精准医学中的作用，这是基因组学和蛋白质组学所不能替代的。本人自2003年接触代谢组学以来，一直倡导中国学者开展相关研究，自己也在此领域进行过一点试验性研究。本人认为代谢组学还处于发展阶段，人们能够了解的代谢物的数量还很有限（不到10%）。也就是说，现实就是如此。相信随着研究方法的不断完善和优化，同行们会通过代谢组学研究使代谢组学成为人类更高效、精准诊断疾病和治疗疾病的有力工具。

回顾代谢组学的发展，欣喜于《代谢组学与精准医学》的出版，特以继往开来的心境写成此序，以资恭贺。

天津药物研究院药评价研究中心

中国工程院院士

2017年11月于天津