健康信息学 - 用于描述电子健康记录中结构化临床基因组序列信息的数据元素及其元数据 是非强制性国家标准，您可以免费下载预览页
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该国际标准主要针对基因检测产品及服务中所产生的基因组数据实际情况及其上下游相关方的需求，规定了基因检测产品及服务中基因组数据的类别和描述规则，明确了基因组数据描述的构成规则、标识符及名称，给出了数据元值域的编码方法。其次，标准适用于所有基因检测产品和服务的基因组数据处理、分析及质量评估，有助于从数据完整性和有效性等方面提升数据质量。...
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