Collins在2009年的一个采访中所说,“如果每个人的DNA序列都已经存在于他们的医疗记录中,那么只需鼠标轻轻一点,就能找出需要的所有信息,然后几乎可以毫无障碍地将这些信息融入药物处方”。只是由于缺乏基因组学支持的电子健康记录(EHR)、遗传学和建议的复杂性以及缺乏明确的证据,十多年过去了,基因组学指导的治疗的实施一直受阻,仍然有很长的路要走。 ...
目前,解释数据所需大部分基础科学已经适用于日益增长的实践应用。正如新的信息学方法和大量数据库显著改善了语言翻译和图像识别一样,我们预测大量DNA序列数据库与表型信息相结合将使研究人员能够推断基因组序列编码的生物学功能,分析方法的飞速发展将帮助学术与产业领域的科学家更好地解读DNA数据。基因测序的应用转化多年来,DNA测序的平台发生了巨大变化。...
精准医疗需要法规确保精准医疗的“精准”及“医疗”,使其能成功发展和应用于公众。标准化测序技术产生的大量数据信息的复杂分析需要建立精准医疗法规调控合作组,开发标准化程序收集、分类、储存、分析、整合患者数据。在达到“标准化”也要保证达到“个性化”效果。 除了以上五个环节,精准医疗还面对其他一些挑战。 常规临床检验指标很容易被整合到患者的电子健康记录中,但精准医疗的基因组数据远比这复杂得多。...
欧盟《NGS诊断指南》指出,显然每种测序技术都存在着优缺点,生物信息学工具必须能反映这些特征;生物信息学流程必须针对所使用的技术平台;任何化学成分的改变、浓缩方法或生物信息学分析平台应该保证后续的有效性;诊断实验室必须验证所有的生物信息学流程(公用工具或商业软件包)的标准信息设置,以确保相关数据更改后(新版本)及时跟进;诊断实验室应使用当前注释相关变异体的结构化数据库。 ...
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