找不到引用SN/T 4820-2017 牛瓜氨酸血症PCR-DHPLC检测方法 的标准
本研究建立了一个液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）法，定量分析血清胆汁酸，并比较了NICCD患者和瓜氨酸血症但SLC25A13基因没有突变（非NICCD）的婴儿的血清胆汁酸成分，在NICCD患者中发现了一个明显的胆汁酸谱。 试验使用Agilent 1200 HPLC系统，在一个颗粒尺寸为3.5μm的2.1 mm x 150 mm Symmetry C18柱中分离胆汁酸。...
2、鉴别诊断： 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病症状有类似之处，可通过血液氨基酸、尿有机酸分析及基因检测加以鉴别。...
尿瓜氨酸介绍： 检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。尿瓜氨酸正常值： 2.3-46μmol/24h (0.4-8.0mg/24h)。尿瓜氨酸临床意义： 异常结果： 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。 需要检测的人群： 出现失禁，失眠，出汗，呕吐，腹泻，惊厥，精神异常症状的人。...
使头发变为白色，皮肤呈粉色，惧光，眼睛缺少色素缺失黑色素细胞的酪氨酸酶基于LC-MS/MS氨基酸检测方案1. 20种氨基酸检测2. 50种氨基酸检测丝胺酸、甘氨酸、组氨酸、苏氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、天门冬氨酸、天门冬酰胺、丙氨酸、精氨酸、脯氨酸、半胱氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸、酪氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、磷酸丝胺酸、磷酸乙醇胺、牛磺酸、羟基脯氨酸、乙醇胺、瓜氨酸、同型瓜氨酸、鸟氨酸...
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