本研究建立了一个液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法,定量分析血清胆汁酸,并比较了NICCD患者和瓜氨酸血症但SLC25A13基因没有突变(非NICCD)的婴儿的血清胆汁酸成分,在NICCD患者中发现了一个明显的胆汁酸谱。 试验使用Agilent 1200 HPLC系统,在一个颗粒尺寸为3.5μm的2.1 mm x 150 mm Symmetry C18柱中分离胆汁酸。...
2、鉴别诊断: 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病症状有类似之处,可通过血液氨基酸、尿有机酸分析及基因检测加以鉴别。...
尿瓜氨酸介绍: 检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况,可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中,主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。尿瓜氨酸正常值: 2.3-46μmol/24h (0.4-8.0mg/24h)。尿瓜氨酸临床意义: 异常结果: 升高:瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。 需要检测的人群: 出现失禁,失眠,出汗,呕吐,腹泻,惊厥,精神异常症状的人。...
根据实验室结果,瓜氨酸、鸟氨酸、乳清酸、尿嘧啶增高,基因测序结果高度符合CTLN1,区别于OTCD中瓜氨酸降低,修订诊断:瓜氨酸血症Ⅰ型。...
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