随着对儿童营养摄入的重视,儿童营养状况不断改善,平均身高也逐步增加,但仍有身材矮小儿童存在。据统计,我国矮小症患病率约为3%,全国4~15岁的矮小症患儿约700万[1]。矮小症患儿的治疗情况不容乐观,总体就诊率不足5%,就诊患儿中接受治疗的比例不足10%,每年真正接受合理有效治疗的患儿约3万人。临床上主张矮小症早发现、早干预,因此,注重儿童身高监测、筛查矮小症及病因对儿童健康至关重要。...
目前临床上对生长激素缺乏症的诊断没有金标准,主要判断依据是生长激素激发试验。生长激素呈脉冲式分泌,临床检测需要注射药物激发后多次采血检测,且单独依靠生长激素激发试验容易造成误诊、漏诊。胰岛素样生长因子1(IGF-1)无昼夜节律,在体内浓度稳定,因此临床将IGF-1作为生长激素缺乏症的筛查指标。...
具体优势如下:01高灵敏度灵敏度可达3ng/mL,对IGF-1浓度非常低的GHD(生长激素缺乏性矮小症)患者也能精确定量,对GHD筛查与辅助诊断及治疗监测意义重大02高特异性有效避非特异性结合对结果的干扰03高精密度CV≤5%,长期一致性高。...
半胱氨酸尿症筛查介绍: 半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5-9 个月起病。半胱氨酸尿症筛查正常值: 尿液中无过量的含硫氨基酸,胱硫醚合成酶,甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶,5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。半胱氨酸尿症筛查临床意义: 异常结果:患儿发育延迟,身材矮小,直到1 岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。...
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