目前,完全能够满足临床与实验室研究需要的靶向外显子组测序技术已经初步实现了商业化,全球各国的临床医生和研究人员仅需提交简单的申请便能获得高效优质的相关支持。 除了外显子组测序之外,香港中文大学教授蔡光伟也对低深度全基因组测序在遗传病产前诊断等领域的应用进行了相关介绍,描述了这种技术手段对于弥补全基因组测序相关缺陷的重要意义。 ...
综上所述,WES在临床产前诊断中的推广使用,具有巨大的潜力与广泛的前景。它可以切实地解决部分超生异常但核型正常胎儿的遗传诊断问题,但也面临遗传解读与报告方面的诸多困难。近几年基因组学进入围产医学的应用爆发已经彻底改变了产前诊断和胎儿医学,携带胎儿结构性出生缺陷的所有女性均接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样的诊断检测。...
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