T/GDPMAA 0003-2020
产前外显子组测序遗传咨询和报告规范

A consensus recommendation for the interpretation and reporting of exome sequencing in prenatal genetic diagnosis


标准号
T/GDPMAA 0003-2020
发布
2020年
发布单位
中国团体标准
当前最新
T/GDPMAA 0003-2020
 
 
适用范围
本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序(ES)的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。 本标准规定了产前遗传学诊断中,外显子组测序(ES)的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。

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