由于缺少非人类生物的单倍型参考panel,研究人员很难对这类生物进行全基因组关联分析(GWAS)。为了解决这个问题,牛津大学、威康信托人类遗传学中心和加州大学洛杉矶分校的研究人员开发了一种生物信息学方法,利用低覆盖度的全基因组测序数据填充基因型。...
01即将启动,十万例罕见病队列要做什么 据了解,该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样本库,整合临床诊疗信息建立可开展预后研究的随访数据库体系;为十万例罕见病患者进行全基因组检测;完成基因组分析、变异信息注释、遗传变异致病性解读及罕见病组学大数据的深度挖掘,建立符合国际标准的罕见病遗传变异数据库;开发罕见病疑难病临床智能决策支持系统,基于人工智能技术,结合基因组和临床数据协助医生进行临床疑难病的诊断和治疗...
研究团队分析了2,999个中国人的全基因组深度测序数据(26.2X),并以“女娲”命名。基于NyuWa数据资源,研究构建了包含7106万SNPs和819万InDels的中国人群遗传变异图谱(图1),并对其进行全面注释。...
研究小组攻克包括方法学在内的种种难题,开发了适用于此类数据的分析方法和算法,并希望由此建立一套基于超低深度测序数据进行组学大数据研究的方法和策略,进一步发挥NIPT数据的价值,最终在《细胞》发表了题为《无创产前基因组学研究揭示多种复杂性状的遗传关联,病毒感染模式以及中国人群体历史》的研究成果。 ...
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