基因突变让英国男子全身无脂肪: 全球仅8例
脂肪作为人体能量物质有时很惹肥胖人士的讨厌，为了瘦身她们不得已忍饥挨饿，希望能收获23%的公认的完美身材脂肪比例。事实上，世界上还存在一类患有MDP综合症的人，他们全身上下很少有脂肪，对脂肪的渴望程度可想而知。
身患MDP综合症的Tom Staniford
自行车残疾赛手Tom Staniford是全球八位MDP综合症患者之一，这一罕见疾病让他从12岁之后就不能在皮下(连脚底都不能)储存脂肪。现居住在伦敦的他希望以国家队自行车选手的身份出席2016年的奥运会。
Staniford是一位身高6.25英尺(约1.9米)、体重才66公斤的自行车选手，他宣称自己永远不会被疾病所缠倒，能过正常人的生活。值得称赞的是，作为法律系毕业生的他已获得英国国家自行车巡回赛冠军，并梦想着在2016年约热内卢残奥会上获得金牌。
基因组测序进行有效诊断
今年6月，英国科学家通过最新基因组测序技术确诊 Tom Staniford为MDP综合症患者，其机体仅有正常男性40%的肌肉，事实上他出生时体重正常，而在童幼年时期脂肪完全从他的脸部和肢体上流失。令人惊奇的是，他却患有与肥胖相关的II型糖尿病，可能由血脂过高引起。导致这些疾病症状的遗传突变近来被Exeter大学的科研人员发现：19号染色体上 POLD1基因异常，由该基因编码的、对DNA复制起决定作用的酶缺失了一个氨基酸。
Staniford希望通过疾病诊断能让他更精准地选择赛事项目，从而增加获胜概率，而对于疾病诊断，让他惊奇的是，还有患同样症状的病人以及他们也能过相对正常的生活。
威康信托基金会Wellcome Trust高级研究员Andrew Hattersley称：“多年来Staniford症状对于我们来说一直是个谜，我们能看到的症状是其体瘦嶙峋却患有II型糖尿病(肥胖人是高发群体)，而对于该疾病的致病机理却一无所知。为此，我们比对了Staniford、他的家人以及其他病人共同的3千万个碱基对，从而发现单一基因突变是罪魁祸首。”
他补充道：“Staniford疾病症状完全由特定的单一基因突变引起，目前我们已研制出该疾病的诊断方法。我认为，这一突变基因很可能发生在Staniford父亲的精细胞中或者在Staniford生命早期。此外，了解该疾病的致病机理后，我希望能研发出疗法治疗这类病人，并了解当关键部位缺少脂肪时机体是如何运行的。”
近来受关注的遗传诊断事件
近年来测序技术的迅猛发展使得新的诊断方法具有可行性，临床遗传学家Hugh Rienhoff 在Illumina公司的帮助下发现女儿Bea罕见疾病的致病基因——转化生长因子-β3，其所在的通路控制着胚胎发育、细胞分化和细胞凋亡，而参与该通路的相关基因发生突变后会引起马凡氏综合症和Loeys–Dietz综合症(这两种疾病的症状与Bea的类似)。
基因测序不仅诊断疾病还能预测遗传风险，之前媒体强烈关注的是，好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉被诊断携带BRCA1突变基因，预示着其乳腺癌风险为87%，卵巢癌风险为50%。为了降低自己的乳腺癌风险，安吉丽娜•朱莉切除了自己的双侧乳腺。
